ALD-X España

¿Quiénes somos?

Somos una asociación creada por familiares de pacientes con Adrenoleucodistrofia ligada al X (ALD-X) y profesionales sensibilizados con la enfermedad, con el objetivo de impulsar y participar en el avance científico mientras creamos una red de cuidados a todas las personas afectadas por la enfermedad.

Forma Parte del Proyecto

Forma parte activa de nuestra asociación ALD-X España

Misión

Nuestra misión es mejorar la calidad de vida de las personas con adrenoleucodistrofia (ALD-X) y acompañar a sus familias, impulsando la investigación y fomentando redes nacionales e internacionales de expertos para construir un futuro con más esperanza.

Visión

Un futuro donde la ALD-X sea una enfermedad controlada y cada paciente acceda a los mejores tratamientos, sin importar dónde viva. Aspiramos a impulsar la investigación para que el diagnóstico deje de significar miedo y pase a ofrecer respuestas y terapias eficaces.

Valores

Ilusión

Compromiso

Colaboración

Transparencia

Empatía

Equidad

Innovación

Nuestra Historia

Somos tres fundadoras unidas por una experiencia muy personal y profesional. Una de nosotras es madre de dos niños, de 7 y 9 años, diagnosticados con Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) en 2022. El diagnóstico llegó de forma inesperada, tras detectarse una insuficiencia suprarrenal en una analítica, sin antecedentes familiares conocidos. Después de descartar otras causas y realizar las pruebas necesarias, se confirmó esta enfermedad, desconocida incluso para ella a pesar de su formación médica.

Nuestro Compromiso

Tras recuperar algo de aliento decidimos unir fuerzas para crear esta asociación. Creemos firmemente que la enfermedad está subdiagnosticada y que nuestra experiencia, tanto personal como profesional, puede ser un apoyo valioso para otras familias que atraviesen la misma realidad. Nos mueve la ilusión y el compromiso de acompañar, aportar y formar parte activa de la historia de la ALD-X, con la convicción de que aún queda mucho por hacer.

Del Impacto al Camino Compartido

Los primeros días y semanas tras el diagnóstico estuvieron marcados por la incredulidad, el miedo y la soledad, al no conocer a otras familias en la misma situación. Esa soledad se fue aliviando gracias al apoyo cercano del entorno, un equipo médico que destacó lo positivo de haber detectado la enfermedad de forma precoz y dos amigas, también médicas, que hoy son las otras fundadoras de la asociación.

Así comenzó un recorrido de consultas, pruebas y descubrimientos, un mundo que antes conocíamos solo desde la bata blanca, pero que ahora forma parte de nuestra vida dentro y fuera de casa. Un año después, durante la tercera resonancia magnética de control, se detectó afectación cerebral en ambos niños, afortunadamente sin síntomas neurológicos, lo que permitió realizar con éxito un trasplante de médula ósea.